Se consideran enfermedades raras aquellas que tienen una baja prevalencia. En los países de la Unión Europea se establece que deben encontrarse por debajo de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, no existe un acuerdo común respecto a su delimitación por lo que existen diferencias con otros países que no forman parte de ella.
A pesar de su infrecuencia hay un gran número de personas afectadas. La Organización Mundial de la Salud calcula que un 7% de la población mundial las padecen y, concretamente, se estima que en España hay más de 3 millones de afectados.
Las enfermedades raras se caracterizan por presentar una diversidad de patologías y síntomas y un curso clínico crónico. Además, en numerosas ocasiones son degenerativas, tienen una gran complejidad diagnóstica, así como un desconocimiento de su tratamiento, y en caso de tenerlo es de carácter paliativo. Presentan una elevada morbimortalidad y la mayoría de ellas generan discapacidad y/o dependencia ocasionada por múltiples consecuencias funcionales afectando significativamente a la calidad de vida.
La comunicación del diagnóstico se produce con gran demora. Los pacientes son sometidos a multitud de pruebas sin obtener una respuesta adecuada a su situación, a lo que se añade la ausencia de terapias específicas. Sin embargo, estas dificultades no cesan tras la llegada del diagnóstico ya que, en ocasiones, encuentran que no canalizan ni dan respuesta a las necesidades globales que presentan como paciente y familia.
La atención sanitaria no sólo se debe centrar en el diagnóstico y el tratamiento clínico, debiendo garantizar también la atención de los aspectos psicosociales para lo que la intervención del trabajador social sanitario es indispensable.
La mayoría de estas afecciones surgen durante la edad pediátrica, concretamente en la primera infancia, debido a la alta frecuencia de enfermedades de origen genético.
El padecimiento de una enfermedad crónica ocasiona un gran impacto y una pérdida de equilibrio en la persona afectada y su entorno, concretamente el familiar, teniendo que enfrentarse a diversos costes de oportunidad, sobre todo en los cuidadores. Éste es mayor cuando la persona afectada es un menor de edad, y más aún, si su afección es de baja prevalencia, ya que el desconocimiento y desorientación puede generarles frustración, así como debilitar las relaciones familiares. Asimismo, en caso de que el origen sea genético puede provocar sentimientos de culpabilidad en los progenitores.
Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su observatorio OBSER, identifican una relación significativa entre la minoría de edad de la persona afectada y los costes de oportunidad de sus cuidadores principales, ocasionándoles pérdida de oportunidades de empleo y formación, reducción de su jornada laboral, disminución de tiempo libre y aislamiento social. Además, repercute en sus condiciones socioeconómicas, con la dificultad añadida de tener que costearse los servicios, medicamentos y tratamientos no financiados.
Las dificultades anteriormente mencionadas aumentan considerablemente cuanto más infrecuente es la enfermedad y más grave es la situación clínica. Las consecuencias variarán en función de la edad del paciente, considerándose el primer año de vida como el más crítico debido a la posibilidad de contraer graves afectaciones en el desarrollo. Posteriormente, durante la etapa escolar, pueden presentar alteraciones en su proceso de socialización. Siguiendo el ciclo vital, al llegar a la etapa adolescente, su percepción de imagen corporal y desarrollo de independencia pueden verse influenciadas por la patología y su tratamiento. Además, el poder sentirse diferentes, incrementa el riesgo de poder desarrollar problemas conductuales y de fracaso escolar.
Teniendo en cuenta los resultados recogidos en el estudio ENSERio realizado por la FEDER, los menores y sus familias se tienen que enfrentar a una compleja situación caracterizada por el desconocimiento e incomprensión social hacia sus necesidades específicas y a la insuficiente respuesta sociosanitaria, acompañada por la escasez de recursos idóneos para su adecuada atención. Asimismo, destacan que brindar apoyo psicológico y emocional a los pacientes de enfermedades raras, atendiendo sus propias circunstancias personales, familiares y sociales, es clave para ayudarles a sobreponerse y afrontar adecuadamente su situación.
Por lo tanto, para proporcionar una adecuada atención sanitaria de las enfermedades raras resulta indispensable que se reconozca su especificidad, se elaboren estrategias y se diseñen protocolos desde una perspectiva integral, centrada en la atención holística, contemplando las necesidades médicas, psicológicas y sociales siguiendo el modelo biopsicosocial.
La intervención del trabajador social sanitario es imprescindible, estando orientada principalmente a la atención individual y familiar, centrándose en los aspectos evolutivos y en su adaptación a la nueva situación, ayudándoles en la reorganización de la dinámica familiar, anticipando posibles dificultades y previniendo la aparición de posibles disfuncionalidades. El trabajador social sanitario promueve la búsqueda de un nuevo equilibrio familiar mediante la movilización de las capacidades, sus recursos propios y de la red social.
En esta misma línea, el Plan del Sistema Sanitario Público de Andalucía en el ámbito de las enfermedades raras, PAPER 2011, incluye la intervención del trabajador social sanitario de manera transversal en todos los niveles sanitarios y en colaboración con otros recursos.
Para finalizar, se expone una propuesta que permite garantizar la continuidad asistencial y dotar de mayor calidad la atención a través de la implementación de un Gestor de Casos. Se encarga de favorecer la potenciación del trabajo en equipo, la mejora de la organización, la coordinación intrainstitucional e interinstitucional y el fomento de la intervención en red. Se considera que el profesional idóneo para desempeñar esta función es la del trabajador social sanitario de Atención Primaria, encargándose de acompañar al paciente y a su familia durante todo el proceso.
Enlace al Trabajo Final de Máster de Trabajo Social Sanitario: Atención sanitaria de las enfermedades raras en edad pediátrica y sus familias. L’Oberta en Obert: Atención sanitaria de las enfermedades raras en edad pediátrica y sus familias (uoc.edu)
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