En esta entrada veremos la evolución de la enfermedad de Huntington: de sus raíces en San Vito al descubrimiento por el Dr. Huntington.
La enfermedad de Huntington o también conocida como Corea de Huntington es una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo y hereditario.
El desencadenante de la enfermedad se encuentra en una mutación del gen 4 y tiene una herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendentemente de heredar el gen de la mutación es del 50%, independiente del sexo y no se salta generaciones.
En España se calcula que unas 4000 personas sufren de corea de Huntington.
En 1983 se detectó el primer marcador genético para la enfermedad, lo que permite su detección antes de manifestarse los síntomas.
El síntoma más representativo de la enfermedad son los movimientos involuntarios por los que se dio el nombre de corea, que en griego “khoreia” significa danza.
Los síntomas de la enfermedad dependen de la fase en la que se encuentre, siendo los más habituales:
La fase inicial: irritabilidad, apatía, depresión, torpeza, movimientos anormales en los ojos, entre otros.
La fase intermedia: dificultad en el habla, rigidez, reacciones lentas, corea (movimientos involuntarios), problemas de coordinación, entre otros.
La fase avanzada: bradicinesia (lentitud a la hora de iniciar o continuar movimientos), incapacidad para caminar, corea grava, problemas para tragar o pérdida de peso importante.
Es una enfermedad incapacitante donde los trabajadores sociales sanitarios tienen la tarea de acompañar a las personas a lo largo de la trayectoria de la enfermedad.
Pero en esta entrada no vamos a abordar esta atención sino en centrarnos en la historia de la enfermedad y en dos nombres representantes de la enfermedad: Sant Vito de Lucania y George Huntington.
Vamos con un poco de historia del corea de Huntington.
Obtenida de: https://acneurologia.blogspot.com/2017/07/enfermedad-de-huntington.html
SAN VITO DE LUCANIA
San Vito de Lucania fue un santo del siglo III que nació en Sicilia (Italia) en una familia adinerada donde se profesaba el paganismo. Los padres dejaron el cuidado y formación a Crescencia, su nodriza, y Modesto, su tutor, que lo educaron desde los siete años en la fe cristiana en contra la voluntad de su padre. Se cuenta que guiados por un ángel escaparon de Mazaro del Vallo, donde nació Vito, hacia Lucania, y desde aquel momento empezó a obrar milagros en la ciudad de Regabulto con la curación de personas enfermas.
Su fama llegó hasta el emperador romano Diocleciano, que mandó llamar a Vito para curar a su hijo que creían poseído por un demonio debido a los movimientos incontrolables que presentaba y que no tenían control.
Vito logró milagrosamente curar al hijo de Diocleciano, pero cuando este descubrió que Vito y sus tutores eran cristianos (en aquel momento perseguidos), fueron acusados de brujería.
Diocleciano dio la oportunidad de convertirse al paganismo, pero ellos se negaron y fueron condenados a muerte en el año 303 d.C, cuando Vito tenía tan solo 13 años.
Vito fue sumergido en un caldero con aceite hirviendo.
Los allí presentes observaron que antes de morir parecía estar bailando enérgicamente, provocando un gran estupor. Consideraron milagroso y sobrenatural que ante la situación pudiera estar danzando, y siendo conocedores de que había curado al hijo del emperador, se creía que los movimientos típicos del corea habían pasado a su cuerpo.
Las reliquias de San Vito se encuentran en un pequeño pueblo de Alsacia, en Zabern donde las personas afectas de estos síntomas peregrinaban y se curaban al tocar las paredes de la capilla de San Vito.
El término de Corea de San Vito, corea de Sancti Viti fue descrita, por primera vez, por el médico y alquimista suizo Phillippus Aureolus Theophrastus Bombastus von Hohenheim (Paracelso) en el siglo XVI como corea menor o de Syndenham cuya etiología es autoinmune.
Se entiende que los síntomas que fueron descritos como el “mal de San Vito” fueron relacionados más con el corea de Syndenham (corea menor) y no con los de Huntington. Aun así, se ha ido utilizando el término también para los enfermos de Huntington (corea mayor).
GEORGE HUNTINGTON
El 9 de abril de 1850 nació en East Hampton (Nueva York), George Huntington, en una familia norteamericana donde el abuelo, Abel Huntington y el padre, George Kee Huntington, fueron médicos.
La tradición familiar y el poder acompañar al padre en las rondas de visitas a los enfermos llevó a George a estudiar medicina.
Se licenció en la Universidad de Columbia en 1871 con 21 años y volvió con su padre acompañándolo y pudiendo observar más casos de corea hereditaria que ya había visto de pequeño.
En una conferencia que dio en Nueva York en la Sociedad Neurológica de NY en 1909, dijo:
“Hace más de 50 años, en caballo con mi padre haciendo las rondas, vi mi primer caso del “Trastorno” (forma en que los nativos se referían a la enfermedad). Lo recuerdo tan vivamente como si hubiera ocurrido ayer. Se hizo una impresión perdurable en mi mente de niño, una impresión que impulsó mi elección con la corea y mi contribución en una medicina aún virgen en el tema.
Iba con mi padre a través de un camino arbolado que conduce de East Hampton a Amagansett, y de repente vi dos mujeres que se inclinaban , giraban tanto y hacían muecas. Miré con asombro y casi miedo. ¿Qué pasaba? Mi padre se paró, habló con ellas y pasamos. Ese fue el momento en que empezó mi interés por la enfermedad, la cual nunca ha cesado”.
En 1872 dio una conferencia en la Academia de Medicina Meig y Mason, en Middleport (Ohio) con tan solo 22 años sobre la corea. La conferencia tuvo tanto interés que envió el manuscrito titulado “Sobre el corea” para ser publicado en la revista Medical and Surgical Reporter
En la conferencia destacó tres características de la enfermedad:
- El carácter hereditario de la enfermedad. Observó que cuando un padre presentaba los síntomas, sus descendientes tenían posibilidades de presentar la enfermedad
- Evidenció las tendencias suicidas y la demencia en los pacientes: “la mente y el cuerpo se iban debilitando en una forma gradual hasta que la muerte llegaba y los liberaba del sufrimiento”
- La enfermedad se manifestaba siendo adulto y se agravaba con la edad: “los movimientos se incrementaban gradualmente hasta que los músculos, que en principio no se observaban afectados, acababan participando también de los movimientos espasmódicos”
Aunque varios médicos habían hablado de la corea, se determinó darle el nombre de enfermedad de Huntington por los descubrimientos de George Huntington.
No quisiera terminar este artículo sin nombrar también a Américo Negrette, médico venezolano que también aporto conocimientos sobre la enfermedad con su experiencia en la comunidad de San Luis, a las afueras de Maracaibo (Venezuela) donde se daba un inusual número de pacientes con corea.
En 1955 describió la comunidad que era conocida como “sanviteros” y que se les conocía por ser “anárquicos” y “peligrosos”.
En la actualidad, la comunidad pesquera de San Luis es el principal foco de la enfermedad de Huntington del mundo, con una población de 3147 habitantes, de los cuales 98 padecen la enfermedad y otros 600 están en riesgo de padecerla.
La gran presencia de personas afectadas en San Luis llevó a la Fundación Milton Wexler de Nueva York a hacer una expedición en Venezuela para estudiar a la población y gracias a la recogida de diversas muestras de sangre permitieron en 1983 la identificación del primer locus y 10 años después encontrar el gen causal en el cromosoma 4p16.3
Los esfuerzos de las distintas asociaciones científicas llevaron a la creación en 2003 de la Red Europea de la Enfermedad de Huntington con 26 países que tienen el objetivo de crear un registro observacional de la enfermedad.
BIBLIOGRAFIA
Palacios-Sánchez L, Botero-Meneses JS, Tierradentro-García LO, Charry Sánchez JD. SAN VITO DE LUCANIA, SANTO PATRÓN DE LA COREA. EL PODER DE LA TRADICIÓN EN MEDICINA. Med. [Internet]. 7 de octubre de 2018 [citado 16 de junio de 2024];40(3):349-53. Disponible en: https://revistamedicina.net/index.php/Medicina/article/view/1372
Mariela Nala. La enfermedad de Huntington es un baile mortal, silencioso y hambriento. https://cronica.uno/la-enfermedad-de-huntington-es-un-baile-mortal-silencioso-y-hambriento/
Cubo, E. (2016). La enfermedad de Huntington. Un recorrido a través de la historia. Neurosci Hist, 4(4), 160-163.
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